Пусть ребенок будет!

«ЭмбриЛайф» — это Центр планирования семьи и лечения бесплодия, использующий американские репродуктивные технологии, повышающие шансы женщин иметь ребенка.

Генетические исследования эмбриона (ПГД) перед ЭКО


Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Если у родителей есть генетические нарушения или другие отклонения в здоровье, то для рождения здорового ребенка врач-генетик должен протестировать эмбрион прежде, чем имплантировать его в матку. Появление ПГД (преимплантационной генетической диагностики) продиктовано необходимостью обследования эмбрионов, родители которых имеют генетические нарушения.

Показания к преимплантационной генетической диагностике

  • рождение детей с генетическими анамалиями в анамнезе
  • носительство генной мутации супругами
  • частые выкидыши/неразвивающиеся беременности
  • возраст старше 38 лет 
  • ненаступление беременности после нескольких попыток ЭКО при отсутствии видимых негативных факторов

Выбор пола ребенка с помощью ПГД

При использовании вспомогательных репродуктивных технологий выбор пола будущего ребенка не допускается, за исключением случаев возможности наследования заболеваний, связанных с полом, так гласит Федеральный закон от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации".

Надежность генетической диагностики эмбриона

Разница между генетическим тестированием человека и эмбриона заключается в количестве клеток доступных для анализа. Когда генетическая диагностика делается на человеке, то для анализа доступны тысячи клеток, что делает его очень надежным. При диагностике эмбриона может быть использована только одна или, в лучшем случае, пять клеток. Малейшая ошибка в технологии, особенно контаминация* случайной ДНК, приведет к ошибке. И такие ошибки, к сожалению, случаются. Часто, для того чтобы быть уверенным, что результаты получены на ДНК эмбриона, а не случайно занесены, анализируется ДНК обоих родителей, используя индивидуальные маркеры родительской ДНК. *Контаминация — появление примеси, смешивание, загрязнение.

Как проходит ПГД

Забор материала для ПГД происходит путем биопсии эмбриона. ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) всегда состоит из биопсии эмбриона и анализа ДНК. Если диагностика производится с помощью полимеразной цепной реакции, что всегда делается для диагностики генетических мутаций и для анализа всех 24-х хромосом, то для анализа удаляется бластомер (так называется клетка эмбриона). Забор клетки происходит либо на третий день, когда эмбрион состоит примерно из восьми клеток, либо на пятый день, когда он состоит приблизительно из 100 клеток. Если биопсия делается на третий день, то, как правило, забирается только одна клетка, а если на пятый — то до пяти клеток. То, что на пятый день можно забрать больше клеток, является неоспоримым преимуществом более поздней биопсии, и, в последнее время, многие клиники начинают делать биопсию именно в это время. Проблема, однако, в том, что диагностическая часть ПГД может занять больше суток, и поскольку эмбрионы культивируют обычно не дольше 5 дней, их придется заморозить. Даже притом, что сейчас есть такие надежные и безопасные способы замораживания эмбриона, как витрификация, любая процедура с эмбрионом создает риск его повреждения.

Безопасность ПГД для эмбриона

Забор бластомера производят, когда клетки будущего ребёнка ещё универсальны, недифференцированы и одни клетки без ущерба для его здоровья заменяются другими. Биопсия эмбриона в большинстве клиник сегодня делается с помощью лазера. До недавнего времени полагалось, что биопсия сама по себе не влияет на развитие эмбрионов, но с распространением биопсии на стадии бластоцисты* многие начинают считать, что это более безопасная для эмбриона процедура. Бластоциста – это эмбрион на 5 -6 день его развития.

Заболевания, определяемые с помощью ПГД, можно сгруппировать следующим образом:

  • наследственные генетические заболевания (в основном связанные с нарушением в гене)
  • хромосомные заболевания, то есть те, которые возникают спонтанно de novo, такие как потеря или добавление хромосомы. Например, синдром Дауна (три хромосомы номер 21). Поскольку этот тип нарушений является наиболее частой причиной спонтанных абортов или отсутствия имплантации, то их диагностика теоретически увеличивает вероятность нормальной беременности, хотя на практике это подтвердить оказывается трудно

Хотя ПГД первоначально разработана для диагностики наследственных генетических заболеваний, она была адаптирована для выбора эмбриона с целью улучшения результатов лечения ЭКО путем выявления хромосомно ненормальных эмбрионов. Следует обратить внимание, что удаление клетки эмбриона для анализа — это деликатный процесс, который требует опыта и знаний. Техническая ошибка во время биопсии может привести к уменьшению жизнеспособности эмбриона, то есть его способности имплантироваться в матку. Это нужно иметь в виду при определении показаний для ПГД. Впервые в мире ПГД на эмбрионе кролика была выполнена в 1967 году. На человеке она была сделана значительно позже из-за множества технических и этических проблем. Первоначально ПГД появилась из-за необходимости тестировать эмбрионы для выявления мутаций генов, когда семья имеет историю конкретного генетического заболевания. Группа под руководством Алан Хэндисайд впервые диагностировала муковисцедоз, используя ПГД в 1988 году в Великобритании. Поскольку хромосомные нарушения считаются самой основной проблемой, препятствующей наступлению беременности, то ПГД была быстро адаптирована для выбора эмбриона, чтобы улучшить результаты лечения ЭКО путем выявления эмбрионов с аномальными хромосомами. Большинство хромосомных нарушений в эмбрионах случайны, непредсказуемы, неконтролируемы и происходят во время заключительных стадий созревания яйцеклеток. Вероятность этих нарушений увеличивается с возрастом женщины, и сегодня — это наиболее частая причина для рекомендации ПГД.

Преимплантационный генетический скрининг» (ПГС)

В последнее время для того, чтобы избежать путаницы между диагностикой семейных мутаций и несемейных (de novo) хромосомных нарушений, диагностику последних стали называть «преимплантационный генетический скрининг» (ПГС). ПГС сначала использовался для анализа только двух–трех хромосом, но на протяжении последних 20 лет число тестируемых хромосом постепенно увеличивалось, и некоторые лаборатории стали предлагать пациентам анализировать все 24 хромосомы (22 + ХУ).В то же время, надежность и полезность ПГД для определения эмбрионов с семейными мутациями сомнений ни у кого не вызывает. Причина более высокой надежности ПГД заключается в том, что во время анализа для подтверждения диагноза и исключения ошибки одновременно с ДНК эмбриона анализируется ДНК обоих родителей.

Меню
О нас