Преимплантационное генетическое тестирование - это исследование клеток эмбриона до его переноса в полость матки в рамках протокола ЭКО.
Решение о преимплантационном генетическом тестировании (ПГТ), ранее известном как преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), — один из самых важных и ответственных шагов в программе ЭКО. Это не просто медицинская процедура, а инструмент, который дарит будущим родителям обоснованную уверенность. Он превращает путь к рождению ребенка в управляемый, осознанный процесс.
В Центре репродукции «ЭмбриЛайф» в Санкт-Петербурге мы с 2010 года помогаем парам обрести здоровое потомство. Мы понимаем, как важно принимать такие решения, опираясь на полную и честную информацию. Наша собственная эмбриологическая лаборатория и опытные врачи-генетики проводят генетические исследования эмбрионов по международным протоколам, чтобы дать вам максимальный шанс на успешную имплантацию, благополучную беременность и рождение здорового малыша.
Основные виды ПГТ
Чтобы понять, какое генетическое исследование эмбриона нужно именно вам, важно разобраться в трех основных типах:
ПГТ-А
Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии — это самый востребованный вид генетического скрининга эмбрионов. Его цель — выявить эмбрионы с правильным числом хромосом перед переносом в полость матки.
Почему это так важно? В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом (23 пары). Эмбрионы с таким нормальным, или эуплоидным, набором имеют максимальный потенциал к успешной имплантации и развитию в здоровую беременность. Однако с возрастом, особенно у женщин старше 35 лет, в процессе созревания яйцеклеток (ооцитов) значительно возрастает риск ошибок при распределении хромосом. В результате формируются анеуплоидные эмбрионы — с лишней или недостающей хромосомой.
Анеуплоидии всегда клинически значимы и являются главной биологической причиной:
отсутствия имплантации (эмбрион не приживается).
самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках (выкидыша).
нарушений внутриутробного развития и рождения ребенка с тяжелыми хромосомными патологиями (такими как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау).
Основные показания к проведению ПГТ-А:
возрастом матери от 35 лет (как основной фактор риска анеуплоидий),
привычное невынашивание беременности,
нескольких неудачных попыток ЭКО,
тяжелые формы мужского бесплодия.
ПГТ-СР
Преимплантационное генетическое тестирование при наличии структурных перестроек у родителей.
Необходим, если у одного из родителей выявлено носительство сбалансированных хромосомных перестроек (транслокаций, инверсий). Такие перестройки могут привести к несбалансированному кариотипу у эмбриона и, как следствие, к выкидышу или рождению ребенка с патологией.
ПГТ-М
— преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания.
Это прямое продолжение классической ПГД (преимплантационной генетической диагностики). Проводится для пар, которые являются носителями известных мутаций в конкретных генах и хотят исключить риск передачи тяжелого наследственного заболевания ребенку.
Кому особенно важно рассмотреть ПГТ эмбриона?
Решение о проведении ПГТ всегда принимается индивидуально на консультации с врачом-генетиком. Однако существуют четкие медицинские показания, при которых это исследование особенно рекомендовано.
Возраст женщины старше 35 лет. С возрастом вероятность хромосомных аномалий в яйцеклетках (анеуплоидий) увеличивается.
Две и более неудачные попытки ЭКО с переносом качественных эмбрионов.
Привычное невынашивание беременности (ПНБ) в анамнезе (два и более выкидыша).
Носительство хромосомных перестроек (балансированных транслокаций) у одного из родителей.
Наличие в семье ребенка с хромосомной патологией или тяжелым моногенным заболеванием.
Выявление тяжелых нарушений сперматогенеза у мужчины (тяжелые формы олиго- или азооспермии).
Помимо строгих показаний, ПГТ выбирают пары, которые стремятся к максимальной осознанности на пути к родительству.
Исследование позволяет:
1
Существенно снизить риск невынашивания, связанный с хромосомными аномалиями.
2
Повысить шанс на успешную имплантацию с первого переноса, выбрав генетически здоровый эмбрион.
3
Свести к минимуму риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями.
4
Обрести психологическое спокойствие во время долгожданной беременности, зная, что ключевые риски исключены.
Как проходит исследование ПГТ - безопасность и точность
Один из главных вопросов, который волнует будущих родителей - не повредит ли забор клеток эмбриону? Современные технологии делают эту процедуру максимально безопасной и точной.
ПГТ состоит из двух основных этапов: биопсия трофэктодермы и исследование ДНК.
После получения ооцитов и сперматозоидов выполняется оплодотворение. После оплодотворения эмбрионы культивируются в эмбриологической лаборатории до стадии бластоцисты (5-6 день развития). На этом этапе эмбрион состоит уже из сотен клеток - часть из них формирует внутреннюю клеточную массу (будущий плод) и трофэктодерму (клетки будущей плаценты).
Каждый эмбрион тщательно оценивается эмбриологом. Для генетического исследования биопсия трофэктодермы проводится только с эмбрионами отличного качества. С помощью микроинструментов и лазера забирается несколько клеток исключительно из трофэктодермы, что принципиально важно: мы не затрагиваем внутреннюю клеточную массу, из которой развивается ребенок. Многочисленные исследования подтверждают, что такая манипуляция не снижает потенциал эмбриона к имплантации и здоровому развитию.
Сразу после биопсии бластоцисты криоконсервируются методом витрификации — это мировой стандарт, который гарантирует сохранность их качества на время проведения анализа. Эмбрионы хранятся в криобанке до получения результатов ПГТ.
Для генетического анализа эмбриона в «Эмбрилайф» мы используем технологию NGS (Next Generation Sequencing) — секвенирование нового поколения. Это современный метод который пришел на смену устаревшим (вроде FISH). Он проводится в генетической лаборатории в два этапа. Первый — полногеномная амплификация (WGA) — выделение ДНК из полученных клеток и увеличение ее количества для последующего анализа. Второй этап — анализ числа хромосом в анализируемых клетках эмбриона. По результатам тестирования выдается протокол с указанием хромосомного набора каждого эмбриона и рекомендацией к переносу. Если есть пригодные для переноса бластоцисты, то пациентка начинает подготовку к криопротоколу. В день криопереноса эмбрион размораживается, оценивается его жизнеспособность и проводится перенос в полость матки.
Использование NGS — это наша гарантия качества и достоверности результата.
Что может и чего не может ПГТ - наши принципы честности
Преимплантационное генетическое тестирование — мощный и точный инструмент, который позволяет сделать осознанный выбор на пути к рождению здорового ребенка. Однако, как и любой медицинский метод, он имеет определенные границы. Мы считаем своей обязанностью честно и понятно рассказать вам о них, потому что доверие и прозрачность — основа нашей работы.
Что позволяет сделать ПГТ:
Выявить ключевые хромосомные аномалии (анеуплоидии), которые являются частой причиной невынашивания и некоторых генетических синдромов.
Обнаружить конкретные моногенные заболевания (при проведении направленного теста ПГТ-М), если пара является их носителями.
Существенно повысить шансы на успешную имплантацию и снизить риск выкидыша, выбрав для переноса генетически здоровый (эуплоидный) эмбрион.
Границы метода, которые важно понимать:
ПГТ не может гарантировать 100% здоровье ребенка на всю жизнь. Метод не диагностирует все возможные генетические и, тем более, ненаследственные заболевания, которые могут возникнуть в процессе развития.
ПГТ не дает абсолютной гарантии имплантации. Успех прикрепления эмбриона зависит от множества других факторов: состояния эндометрия, общего здоровья женщины, иммунологических аспектов.
Существует технический предел точности. Разница между генетическим тестированием человека и эмбриона заключается в количестве клеток, доступных для анализа. Когда проводится генетическая диагностика взрослого человека, для анализа доступны тысячи клеток, что делает его очень надежным. При диагностике эмбриона могут быть использованы всего несколько клеток. Из-за этого в редких случаях не удается провести точную оценку хромосомного набора.
Обсудить все возможности, показания и неизбежные ограничения ПГТ применительно именно к вашей ситуации — главная задача консультации с врачом-генетиком. Только так можно принять взвешенное и информированное решение.
Этапы исследования и стоимость ПГТ в «Эмбрилайф»
Мы выстроили процесс так, чтобы он был для вас максимально понятным и комфортным от консультации до переноса.
Этапы исследования ПГТ
1
Консультация врача-генетика
Первый и ключевой этап. Специалист анализирует вашу историю, показания, объясняет все нюансы ПГТ при ЭКО и рекомендует оптимальный тип теста.
2
Стимуляция, пункция и оплодотворение
Вы проходите стандартный протокол ЭКО или ЭКО+ИКСИ в нашем центре по программе, подобранной для Вашей пары.
3
Культивирование и биопсия
Эмбрионы культивируются до стадии бластоцисты (5-6 день), затем проводится забор материала для анализа.
4
Криоконсервация и генетический анализ
Все эмбрионы витрифицируются. Биоматериал отправляется на исследование методом NGS.
5
Получение результата и перенос
Через 1-2 недели вы получаете детальное заключение. В следующем цикле проводится подготовка эндометрия и перенос выбранного здорового эмбриона.
1
Консультация врача-генетика
Первый и ключевой этап. Специалист анализирует вашу историю, показания, объясняет все нюансы ПГТ при ЭКО и рекомендует оптимальный тип теста.
2
Стимуляция, пункция и оплодотворение
Вы проходите стандартный протокол ЭКО или ЭКО+ИКСИ в нашем центре по программе, подобранной для Вашей пары.
3
Культивирование и биопсия
Эмбрионы культивируются до стадии бластоцисты (5-6 день), затем проводится забор материала для анализа.
4
Криоконсервация и генетический анализ
Все эмбрионы витрифицируются. Биоматериал отправляется на исследование методом NGS.
5
Получение результата и перенос
Через 1-2 недели вы получаете детальное заключение. В следующем цикле проводится подготовка эндометрия и перенос выбранного здорового эмбриона.
Стоимость исследования ПГТ
Стоимость генетической диагностики эмбрионов (преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов: ПГТ–A)
Биопсия трофэктодермы (для выполнения исследования) 1 эмбрион — 22 000 руб.
Генетическая диагностика одного эмбриона (методом NGS) — 26 000 руб.
Часто задаваемые вопросы
В чем разница между ПГД и ПГТ?
Это названия одного и того же исследования. Исторически термин ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) использовался для процедуры, направленной на поиск конкретных, известных генетических патологий у эмбрионов. Это было актуально для пар — носителей тяжелых моногенных заболеваний (например, муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии). Сегодня эту узконаправленную проверку чаще называют ПГТ-М (тестирование на моногенные заболевания). Современный, более широкий подход — это ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование). Оно подразумевает комплексный скрининг эмбрионов на хромосомные аномалии, которые часто возникают случайно и являются основной причиной неудач имплантации, выкидышей и некоторых генетических синдромов у ребенка (таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау). Именно ПГТ сегодня является золотым стандартом для повышения эффективности ЭКО.
Можно ли выбрать пола ребенка с помощью ПГТ
При использовании вспомогательных репродуктивных технологий выбор пола будущего ребенка не допускается, за исключением случаев возможности наследования заболеваний, связанных с полом (согласно Федеральному закону от 21.11.2011 N323‐ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»).
Кречмар Марина Валерьевна
Врач-генетик
Врач высшей категории
Кандидат медицинских наук
Принять взвешенное решение о преимплантационной генетической диагностике невозможно без диалога со специалистом. В «Эмбрилайф» вас ждет эксперт с глубоким пониманием репродуктивной генетики.
Сдавая анализы в Embrylife, вы экономите время, узнаете результат обследования на повторной консультации у врача и получаете план лечения для достижения нужной цели.
Отзывы Embrylife
В отличие от других клиник, где зачастую работают один‐два ключевых врача, а остальные специалисты находятся в их тени, в нашей клинике профессионал каждый специалист.
Давно собиралась написать отзыв, но никак не могла найти время — занята сыном, ему уже один год и один месяц.
В Embrylife мы проходили программу ЭКО по ОМС в сентябре-октябре 2020 года. Наш врач — Барашкова Екатерина Алексеевна, в настоящее время она работает в другой клинике. Желаем ей успехов и карьерного роста на новом месте работы. Наш протокол был успешным – я забеременела с первой попытки ЭКО, у меня была легкая беременность, родился здоровый малыш, кроме того, в клинике хранятся замороженные эмбрионы. Мы еще не приняли решение, будем ли мы родителями еще раз, но оставляем для себя такую возможность. Мы приняли осознанное решение переносить один эмбрион, чтобы получить неосложненную беременность, врач наше решение поддержала. Embrylife мы выбрали, т. к. в процессе обследований и сбора документов слышали от разных врачей название клиники в числе трех лучших в городе, к тому же клиника расположена в 10–15 минутах пешком от нашего дома. В целом все взаимодействие с клиникой мы оцениваем очень высоко, никаких неприятных моментов не было.
Я как пациентка отмечу то, что понравилось больше всего:
1. В протокол ЭКО входило две консультации психолога. Со мной работала Дадаева Лариса Михайловна. Консультации мне очень помогли, стало комфортнее жить, отступил страх перед неизвестностью, т. к. успешный результат ЭКО не гарантирован.
2. Есть возможность приходить в клинику и делать уколы на этапе стимуляции, я приходила в клинику каждый день. Укол-триггер овуляции необходимо было сделать в 23.30 (!), его мне также сделала в клинике любезная медсестра. Сейчас я бы не стала никого беспокоить, мы бы сделали укол совместно с мужем, но протокол ЭКО был первый, я боялась уколов и боялась сделать что-то не так. Но сам факт, что можно прийти так поздно, чтобы сделать укол, впечатляет. Не уверена, что еще в какой-то клинике была бы доступна такая опция.
3. Быстро и оперативно я получила справку для налогового вычета. Я заказывала справки во многих клиниках города, но в Embrylife ее оказалось получить проще и быстрее всего. Замечу, что стоимость приемов специалистов в клинике ниже, чем в других медицинских учреждениях аналогичного профиля в городе.
4. Врач на связи с пациентами по электронной почте, отвечала быстро и по делу. Также, если моя врач отсутствовала (была в командировке, на больничном), то ее заменяли другие врачи, прием никогда (!) не срывался и не переносился.
Сегодня мы — родители, наш сын уже называет нас мама и папа.
Мы благодарны руководству и сотрудникам Embrylife, желаем вам процветания и довольных пациентов.
31.07.2022
Татьяна
Понравилось:
Добрый день. Хочу выразить огромную благодарность лучшему доктору Жаровой Марии Валерьевне. Благодаря Вам 28.07.2022 появилась на свет прекрасная девочка — вес 3400 и рост 52 см. Путь наш был непростой, около года мы с мужем готовились и проходили лечение, первый протокол ЭКО стал удачным, беременность наступила и остались еще две снежинки. Хочу сказать спасибо команде врачей Embrylife за ваш профессионализм. Мария Валерьевна — замечательный врач, главное делать все, что она говорит, и тогда у вас тоже все обязательно получится. Спасибо огромное за возможность стать родителями, это и есть поистине смысл нашей жизни.
30.06.2022
Анастасия
Понравилось:
Добрый день! Уже совсем скоро стану мамой! Очень благодарна Ладяевой Инне Владимировне и команде медперсонала! ЭКО по ОМС сделали быстро, качественно и с первой попытки! Приятный, дружный, отзывчивый коллектив работает в клинике! Желаю процветания, крепкого здоровья всем сотрудникам!
25.06.2022
Мария
Понравилось:
Хотелось бы выразить слова благодарности Макеевой Марии Алексеевне. Очень грамотный доктор, профессионал, внимательный и чуткий человек. Подробно и доступно объяснила все полученные результаты анализов и исследований. Очень рада, что нашла своего доктора, у которого теперь буду наблюдаться. Очень рекомендую замечательного доктора.
22.06.2022
Ирина
Понравилось:
Добрый день! Я пока еще не мама, у меня ранний срок беременности. Клинику посоветовала мне мой врач по участку в женской консультации, честно говоря, даже про нее не думала. Но раз направили, решила идти — сказали, что здесь самый высокий показатель по ЭКО. И я не ошиблась с выбором. Хочу выразить благодарность персоналу: всегда любезны, всегда напомнят о посещении и могут подстроиться под вас, это очень удобно. Теперь хочу выразить огромнейшую благодарность своему врачу — Уваровой Ирине Вячеславовне, которая очень чутко и внимательно вела меня по всему процессу, это врач, знающий свое дело на все 100%, ни капли сомнений не было, что все будет хорошо. Рекомендую идти сюда, здесь все на высшем уровне, я была по ОМС.
Ирина Вячеславовна сделала все, что было в ее руках, а дальше все зависит от нас самих! Так что жду появления малыша! За все большое спасибо моему врачу Уваровой И. В., вы супер!
14.06.2022
Надежда
Понравилось:
От всей души хочу выразить свою безграничную благодарность Ладяевой Инне Владимировне, благодаря ее золотым рукам и чуткому отношению к работе на свет появилось наше счастье, наша любимая дочурка. Спасибо еще раз огромное Инне Владимировне и всей команде клиники Embrylife за чудо быть родителями.
03.06.2022
Оксана
Понравилось:
Хочу от всей семьи выразить слова благодарности вашей клинике и своему врачу — Ладяевой Инне Владимировне! Ваша профессия творит чудеса для многих семей. Вот и мы 12.05.22 стали родителями.
28.04.2022
Юлия
Понравилось:
Здравствуйте! Хочу поблагодарить Ладяеву Инну Владимировну от всей души за наше маленькое чудо: в апреле родилась долгожданная доченька. Вы врач от бога! Крепкого вам здоровья! Вы делаете нас всех счастливыми!
23.08.2019
Татьяна
Понравилось:
Благодаря Жаровой Марии Валерьевне и клиники Эмбрилайф 24.04.2019г в нашей семье родилась дочка! Спасибо Вам огромное!
22.08.2019
Ольга
Понравилось:
Благодаря врачам Эмбрилайф,это Жарова М.В и Шарфи Ю.Н 19.07.19 родился наш сыночек. Так же спасибо большое Геркулову Д.А и девочкам администраторам как в платном так и бесплатном отделении ОМС. Спасибо за ваш ежедневный проделаный труд и любовь, с вами рождается смысл жизни‐детки! Всего вам самого доброго и светлого!
19.08.2019
Ирина
Понравилось:
Хотим выразить огромную благодарность, Жаровой Марии Валерьевне!!!! Благодаря вам, у нас растёт маленькое сокровище, которому исполнился уже месяц. Спасибо вам огромное! Спасибо, за то что вы есть!
22.07.2019
Андрей
Понравилось:
Добрый день! Наши слова признательности и благодарности адресованы Жаровой Марии Валерьевне и всему коллективу клиники! Все получилось, нашему сыночку 2 месяца. Благодаря Вам теперь и мы знаем, что такое счастье! Спасибо Вам за труд, талант, профессионализм, компетентность и упорство. От души желаем Вам благополучия, процветания, новых успехов, чтобы Ваш благородный труд приносил только удовольствие и всегда оценивался по достоинству!
