Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

Преимплантационное генетическое тестирование - это исследование клеток эмбриона до его переноса в полость матки в рамках протокола ЭКО.

Решение о преимплантационном генетическом тестировании (ПГТ), ранее известном как преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), — один из самых важных и ответственных шагов в программе ЭКО. Это не просто медицинская процедура, а инструмент, который дарит будущим родителям обоснованную уверенность. Он превращает путь к рождению ребенка в управляемый, осознанный процесс.

В Центре репродукции «ЭмбриЛайф» в Санкт-Петербурге мы с 2010 года помогаем парам обрести здоровое потомство. Мы понимаем, как важно принимать такие решения, опираясь на полную и честную информацию. Наша собственная эмбриологическая лаборатория и опытные врачи-генетики проводят генетические исследования эмбрионов по международным протоколам, чтобы дать вам максимальный шанс на успешную имплантацию, благополучную беременность и рождение здорового малыша.

Основные виды ПГТ

Чтобы понять, какое генетическое исследование эмбриона нужно именно вам, важно разобраться в трех основных типах:

Кому особенно важно рассмотреть ПГТ эмбриона?

Решение о проведении ПГТ всегда принимается индивидуально на консультации с врачом-генетиком. Однако существуют четкие медицинские показания, при которых это исследование особенно рекомендовано.

• Возраст женщины старше 35 лет. С возрастом вероятность хромосомных аномалий в яйцеклетках (анеуплоидий) увеличивается.
• Две и более неудачные попытки ЭКО с переносом качественных эмбрионов.
• Привычное невынашивание беременности (ПНБ) в анамнезе (два и более выкидыша).
• Носительство хромосомных перестроек (балансированных транслокаций) у одного из родителей.
• Наличие в семье ребенка с хромосомной патологией или тяжелым моногенным заболеванием.
• Выявление тяжелых нарушений сперматогенеза у мужчины (тяжелые формы олиго- или азооспермии).

Помимо строгих показаний, ПГТ выбирают пары, которые стремятся к максимальной осознанности на пути к родительству.

Исследование позволяет:

Как проходит исследование ПГТ - безопасность и точность

Один из главных вопросов, который волнует будущих родителей - не повредит ли забор клеток эмбриону? Современные технологии делают эту процедуру максимально безопасной и точной.

ПГТ состоит из двух основных этапов: биопсия трофэктодермы и исследование ДНК.

После получения ооцитов и сперматозоидов выполняется оплодотворение. После оплодотворения эмбрионы культивируются в эмбриологической лаборатории до стадии бластоцисты (5-6 день развития). На этом этапе эмбрион состоит уже из сотен клеток - часть из них формирует внутреннюю клеточную массу (будущий плод) и трофэктодерму (клетки будущей плаценты).

Каждый эмбрион тщательно оценивается эмбриологом. Для генетического исследования биопсия трофэктодермы проводится только с эмбрионами отличного качества. С помощью микроинструментов и лазера забирается несколько клеток исключительно из трофэктодермы, что принципиально важно: мы не затрагиваем внутреннюю клеточную массу, из которой развивается ребенок. Многочисленные исследования подтверждают, что такая манипуляция не снижает потенциал эмбриона к имплантации и здоровому развитию.

Сразу после биопсии бластоцисты криоконсервируются методом витрификации — это мировой стандарт, который гарантирует сохранность их качества на время проведения анализа. Эмбрионы хранятся в криобанке до получения результатов ПГТ.

Для генетического анализа эмбриона в «Эмбрилайф» мы используем технологию NGS (Next Generation Sequencing) — секвенирование нового поколения. Это современный метод который пришел на смену устаревшим (вроде FISH). Он проводится в генетической лаборатории в два этапа. Первый — полногеномная амплификация (WGA) — выделение ДНК из полученных клеток и увеличение ее количества для последующего анализа. Второй этап — анализ числа хромосом в анализируемых клетках эмбриона. По результатам тестирования выдается протокол с указанием хромосомного набора каждого эмбриона и рекомендацией к переносу. Если есть пригодные для переноса бластоцисты, то пациентка начинает подготовку к криопротоколу. В день криопереноса эмбрион размораживается, оценивается его жизнеспособность и проводится перенос в полость матки.

Использование NGS — это наша гарантия качества и достоверности результата.

Что может и чего не может ПГТ - наши принципы честности

Преимплантационное генетическое тестирование — мощный и точный инструмент, который позволяет сделать осознанный выбор на пути к рождению здорового ребенка. Однако, как и любой медицинский метод, он имеет определенные границы. Мы считаем своей обязанностью честно и понятно рассказать вам о них, потому что доверие и прозрачность — основа нашей работы.

Что позволяет сделать ПГТ:

• Выявить ключевые хромосомные аномалии (анеуплоидии), которые являются частой причиной невынашивания и некоторых генетических синдромов.
• Обнаружить конкретные моногенные заболевания (при проведении направленного теста ПГТ-М), если пара является их носителями.
• Существенно повысить шансы на успешную имплантацию и снизить риск выкидыша, выбрав для переноса генетически здоровый (эуплоидный) эмбрион.

Границы метода, которые важно понимать:

• ПГТ не может гарантировать 100% здоровье ребенка на всю жизнь. Метод не диагностирует все возможные генетические и, тем более, ненаследственные заболевания, которые могут возникнуть в процессе развития.
• ПГТ не дает абсолютной гарантии имплантации. Успех прикрепления эмбриона зависит от множества других факторов: состояния эндометрия, общего здоровья женщины, иммунологических аспектов.

Существует технический предел точности. Разница между генетическим тестированием человека и эмбриона заключается в количестве клеток, доступных для анализа. Когда проводится генетическая диагностика взрослого человека, для анализа доступны тысячи клеток, что делает его очень надежным. При диагностике эмбриона могут быть использованы всего несколько клеток. Из-за этого в редких случаях не удается провести точную оценку хромосомного набора.

Обсудить все возможности, показания и неизбежные ограничения ПГТ применительно именно к вашей ситуации — главная задача консультации с врачом-генетиком. Только так можно принять взвешенное и информированное решение.

Этапы исследования и стоимость ПГТ в «Эмбрилайф»

Мы выстроили процесс так, чтобы он был для вас максимально понятным и комфортным от консультации до переноса.

Кречмар Марина Валерьевна

Врач-генетик

Врач высшей категории

Кандидат медицинских наук

Записаться к врачу

Принять взвешенное решение о преимплантационной генетической диагностике невозможно без диалога со специалистом. В «Эмбрилайф» вас ждет эксперт с глубоким пониманием репродуктивной генетики.

Сдавая анализы в Embrylife, вы экономите время, узнаете результат обследования на повторной консультации у врача и получаете план лечения для достижения нужной цели.