Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Что такое НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — современный метод ДНК-скрининга при беременности, который позволяет оценить риск хромосомных аномалий у плода. В основе исследования лежит анализ внеклеточной (свободно-циркулирующей) ДНК (cfDNA), поступающей из плаценты в кровоток женщины. Для проведения анализа ДНК плода по крови матери достаточно обычного забора венозной крови — процедура полностью безопасна и не несёт угрозы ни матери, ни ребёнку.

В отличие от пренатального скрининга I триместра, который оценивает вероятность по косвенным маркерам, пренатальный ДНК-тест работает непосредственно с генетическим материалом плода. Это обеспечивает значительно более высокую точность — свыше 99% для основных хромосомных патологий.

На каком сроке можно сдавать НИПТ

Тест НИПТ при беременности выполняется начиная с 10-й акушерской недели. Именно к этому сроку концентрация плодовой ДНК в крови матери достигает уровня, достаточного для корректного анализа. НИПТ на 10–11 неделе — оптимальное время: результаты будут готовы ещё в первом триместре, и при необходимости останется запас для дополнительных обследований.

Верхнего ограничения по сроку нет: сдать НИПТ можно и во втором, и в третьем триместре. Однако чем раньше выполнен тест, тем больше времени для принятия информированных решений.

Что показывает НИПТ

Объём исследования зависит от выбранной панели. В клинике «Эмбрилайф» доступны три варианта обследования:

Врач-генетик поможет выбрать панель с учётом анамнеза, результатов УЗИ и возраста пациентки. НИПТ расширенный — наиболее полный вариант для пациенток из группы повышенного риска.

Кому рекомендован НИПТ

НИПТ рекомендован всем беременным вне зависимости от возраста — тест даёт достоверную информацию о хромосомном здоровье плода на раннем сроке. Особенно он актуален в следующих ситуациях:

• возраст старше 35 лет (НИПТ после 35 лет);
• плохой или сомнительный скрининг 1 триместра («серая зона» риска);
• мягкие маркеры на УЗИ;
• беременность после ЭКО, в том числе при донорской яйцеклетке или суррогатном материнстве;
• генетические патологии в семейном анамнезе.

При многоплодной беременности (двойня) тест также выполним, однако определение пола и ряд дополнительных параметров могут быть ограничены. Информацию лучше уточнить на консультации врача-генетика.

Как проходит НИПТ в клинике «Эмбрилайф»

Процедура занимает не более 15 минут и не требует сложной подготовки. У пациентки берут 10 мл венозной крови — кровь на НИПТ сдаётся натощак или через 4 часа после лёгкого приёма пищи. Специальная подготовка к НИПТ не нужна: достаточно исключить жирную еду накануне и избегать физических нагрузок в день забора.

Образец направляется в лабораторию, где из плазмы выделяют свободно-циркулирующую ДНК и проводят секвенирование (NGS). Результаты НИПТ формулируются как «низкий риск» или «высокий риск» по каждой исследуемой патологии. Сроки готовности НИПТ составляют 7–10 рабочих дней.

Точность и ограничения теста

Чувствительность НИПТ T21 (НИПТ на синдром Дауна) превышает 99%. Для трисомий 18 и 13 показатель составляет 97–99%. Тем не менее НИПТ — скрининг, не диагноз. Неинформативный результат возможен при низкой фетальной фракции: если доля плодовой ДНК в образце недостаточна, лаборатория предложит повторный забор крови.

Факторы, способные повлиять на результат: мозаицизм (плацентарный или плодный), синдром исчезающего близнеца, недавнее переливание крови или трансплантация, онкология у матери. Тест не выявляет структурные аномалии и дефекты нервной трубки — для их исключения проводят УЗИ экспертного класса.

Чтобы записаться на НИПТ или задать вопрос, свяжитесь с нами по телефону либо заполните форму обратной связи. Сдать НИПТ в СПб в клинике «Эмбрилайф» — значит получить достоверный результат в комфортных условиях и с профессиональным сопровождением генетика.

Сдавая анализы в Embrylife, вы экономите время, узнаете результат обследования на повторной консультации у врача и получаете план лечения для достижения нужной цели.