Кариотипирование

Что такое кариотипирование

Кариотипирование — это цитогенетическое исследование, при котором лимфоциты периферической крови культивируют, окрашивают и анализируют под микроскопом. Специалист оценивает полный хромосомный анализ: количество, структуру и форму каждой из 23 пар хромосом. В норме кариотип записывается как 46,XX (женщина) или 46,XY (мужчина).

Исследование проводится однократно, поскольку хромосомный набор не меняется в течение жизни. Кариотипирование человека позволяет выявить численные и структурные хромосомные аномалии, которые могут стать причиной репродуктивных неудач.

Для чего сдавать анализ на кариотип: показания

Анализ кариотипирования назначается не всем подряд — есть конкретные клинические ситуации, когда исследование особенно важно. Ниже перечислены основные показания:

Кариотипирование супругов — один из первых шагов в обследовании при репродуктивных проблемах. Сдать кариотипирование в СПб можно по направлению репродуктолога или генетика либо по собственной инициативе.

Что показывает кариотип

Важно понимать, что хромосомное кариотипирование выявляет два типа аномалий и не заменяет молекулярно-генетические тесты.

Исследование выявляет:

• изменение числа хромосом (анеуплоидии, полиплоидия);
• структурные перестройки — сбалансированные и робертсоновские транслокации, инверсии хромосом, делеции, дупликации;
• мозаичный кариотип — наличие клеточных линий с разным хромосомным набором.

Сбалансированные перестройки не влияют на здоровье носителя, но при образовании половых клеток могут приводить к несбалансированному набору у эмбриона. Именно это нередко вызывает повторные потери беременности.

Как проходит исследование: подготовка и результат

Кариотипирование крови проводится по венозной крови. Подготовка к анализу минимальна: рекомендуется сдавать кровь натощак или через 3–4 часа после еды. За 2 недели до сдачи желательно исключить приём антибиотиков — они могут повлиять на культивирование лимфоцитов.

После забора клетки помещают в питательную среду и культивируют 10–14 дней. Затем специалист-цитогенетик оценивает не менее 11 метафазных пластинок. Срок готовности кариотипа — до 8 недель. Расшифровку кариотипа и консультацию генетика рекомендуется проходить в той же клинике: врач соотнесёт данные с анамнезом и определит дальнейшую тактику.

Чтобы сдать кариотип в Санкт-Петербурге, позвоните в «Эмбрилайф» или оставьте заявку на сайте. Мы подберём удобное время для визита и ответим на все вопросы по подготовке к анализу.

Сдавая анализы в Embrylife, вы экономите время, узнаете результат обследования на повторной консультации у врача и получаете план лечения для достижения нужной цели.