ПГТ эмбрионов - что это, кому нужно и как повышает шансы на ЭКО?
Возраст старше 35 лет. Репродуктивный возраст напрямую влияет на качество яйцеклеток. У молодой женщины хромосомные сбои в яйцеклетках — скорее исключение. После 35 лет картина меняется: с каждым годом таких яйцеклеток становится больше, а к 40 годам почти каждая вторая может нести отклонение. Это неизбежно отражается и на эмбрионах — среди них растет доля тех, кто не способен нормально развиваться.
Повторные потери беременности. Два выкидыша и более — весомый повод проверить генетику эмбрионов. Статистика однозначна: более половины всех ранних прерываний беременности случаются именно из-за хромосомных нарушений у эмбриона. Пара нередко годами ищет причину в гормонах или иммунологии, тогда как ответ лежит на хромосомном уровне. ПГТ-А закрывает этот вопрос еще до переноса.
Несколько безрезультативных попыток ЭКО. Когда эмбрионы хорошего качества переносятся, но беременность не наступает снова и снова, врач обязан исключить генетический фактор. Внешне безупречный эмбрион может скрывать хромосомную аномалию, которую невозможно увидеть под микроскопом. Именно такие эмбрионы и становятся причиной «необъяснимых» неудач.
Проблемы со стороны мужского фактора. Тяжелые нарушения сперматогенеза — азооспермия и выраженная тератозооспермия — повышают вероятность того, что сперматозоиды несут хромосомные дефекты. Даже если у женщины все показатели в норме, эмбрионы в таком случае чаще оказываются анеуплоидными. Тестирование помогает выбрать те из них, что имеют реальный шанс на развитие.
Носительство транслокации у одного из партнеров. Носитель сбалансированной хромосомной перестройки сам, как правило, здоров — и нередко узнает о своей особенности только после серии выкидышей. Дело в том, что эмбрионы от такого родителя в значительной части несут уже несбалансированный вариант перестройки, несовместимый с нормальным развитием. ПГТ-СР позволяет отобрать только те эмбрионы, у которых хромосомный баланс соблюден.
Наследственное заболевание в семье. Если кто-то из родителей или близких родственников болен моногенным заболеванием или является его носителем, риск передачи ребенку вполне реален. ПГТ-М анализирует каждый эмбрион на наличие конкретной мутации и оставляет для переноса только те, кто ее не унаследовал.
Рождение первого ребенка с хромосомной патологией. Если в семье уже есть ребенок с синдромом Дауна или другим хромосомным синдромом, вероятность повторения ситуации при следующей беременности выше среднего. Тестирование эмбрионов позволяет не оставлять этот вопрос на волю случая.
Снижается риск потери беременности. Замершая беременность и ранний выкидыш во многих случаях обусловлены именно хромосомными аномалиями. Отказ от переноса анеуплоидных эмбрионов исключает значительную часть этих потерь.
Сокращается общее число попыток, которые пара вынуждена пройти до наступления беременности. Без тестирования возможна ситуация, когда несколько последовательных переносов не дают результата, поскольку все перенесенные эмбрионы оказывались анеуплоидными. ПГТ позволяет избежать этого, переходя сразу к переносу проверенного эмбриона.
Когда пара принимает решение пройти экстракорпоральное оплодотворение, главный вопрос звучит одинаково, что можно сделать, чтобы попытка оказалась успешной? Репродуктивная медицина дает конкретный ответ - провести преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов еще до переноса в матку. Эта процедура кардинально меняет подход к отбору эмбрионов и позволяет врачу работать не вслепую, а опираясь на точные генетические данные.
Что такое ПГТ и зачем оно нужно
Преимплантационное генетическое тестирование - лабораторное исследование эмбриона, которое проводится до его переноса в матку. Суть метода проста, врач-эмбриолог берет клетки из наружного слоя бластоцисты - трофэктодермы. Именно из этого слоя впоследствии формируется плацента, поэтому забор материала не затрагивает клетки, из которых развивается сам плод. Полученный биоматериал направляют в генетическую лабораторию, где специалисты анализируют хромосомный набор.
Важно понимать, почему визуальная оценка эмбриона под микроскопом не дает полной картины. Эмбриолог может видеть темп деления клеток, их симметричность, структуру — и выбрать внешне безупречный эмбрион. Однако хромосомные аномалии никак не проявляются внешне. Эмбрион с нарушением в хромосомном наборе выглядит абсолютно нормально, но при переносе либо не имплантируется, либо приводит к замершей беременности или выкидышу. ПГТ эмбриона решает именно эту задачу — выявить нарушения, невидимые глазу, и передать на перенос только генетически полноценный эмбрион.
Как проводится биопсия эмбриона
Биопсия эмбриона - ключевой этап всей процедуры. Ее проводит опытный эмбриолог в условиях эмбриологической лаборатории. Технически процесс выглядит следующим образом. С помощью лазера в оболочке бластоцисты делается микроскопический разрез, через который специальной пипеткой аспирируется пять-восемь клеток трофэктодермы. Этого количества достаточно для точного анализа.
Процедура безопасна для эмбриона. На стадии бластоцисты клетки еще не дифференцированы окончательно, и небольшая их потеря компенсируется в процессе дальнейшего деления. Исследования подтверждают, что биопсия не снижает имплантационный потенциал эмбриона при условии профессионального выполнения.
После забора клеток эмбрион отправляют на витрификацию - быстрое замораживание при сверхнизких температурах. Пока лаборатория проводит анализ, эмбрион хранится в криобанке. Когда результаты готовы и выбран наиболее подходящий эмбрион, проводится криоперенос в одном из последующих циклов. Такой отложенный перенос сегодня считается предпочтительным: он дает возможность подготовить эндометрий без гормональной нагрузки стимуляции, что дополнительно повышает вероятность успешной имплантации.
Какие бывают виды ПГТ
Тестирование перед переносом делится на несколько направлений в зависимости от того, что именно необходимо выявить.
ПГТ-А (PGT-A) - тестирование на анеуплоидии
Самый распространенный вид исследования. Анеуплоидии эмбрионов - это или лишняя хромосома (трисомия) или ее отсутствие (моносомия). Типичный пример трисомии - синдром Дауна, когда в 21-й паре есть 3 хромосомы вместо 2-х. Помимо хромосомы 21, тестирование охватывает хромосомы 13, 18, X и Y, а также все остальные - всего анализируется полный хромосомный набор из 46 хромосом.
Эуплоидный эмбрион - тот, у которого хромосомный набор соответствует норме. Именно такой эмбрион обладает наибольшим потенциалом для успешной имплантации и развития. Анеуплоидный эмбрион, напротив, либо не приживается, либо приводит к прерыванию беременности на раннем сроке.
Отдельного внимания заслуживает мозаицизм. Мозаичный эмбрион, когда в клетках эмбриона одновременно присутствуют хромосомно нормальные и хромосомно аномальные клетки. При низком уровне мозаицизма (менее 20–30% аномальных клеток) ряд специалистов допускает перенос такого эмбриона с подробным информированием пациентки о рисках. Высокий уровень мозаицизма, как правило, является основанием для отказа от переноса данного эмбриона.
Для анализа используются высокоточные технологии - секвенирование нового поколения (NGS) и метод CGH-array. Оба метода позволяют одновременно оценить все хромосомы с высокой чувствительностью, но NGS на считается более информативным.
ПГТ-М (PGT-M) - тестирование на моногенные заболевания
Этот вид исследования применяется в тех случаях, когда один или оба родителя являются носителями мутации, вызывающей конкретное наследственное заболевание. Речь идет о таких патологиях, как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, гемофилия, фенилкетонурия и многие другие. ПГТ-М позволяет отобрать эмбрионы, не унаследовавшие патогенный вариант гена.
Подготовка к ПГТ-М занимает больше времени, чем к ПГТ-А: лаборатории требуется разработать индивидуальный диагностический зонд для конкретной семьи. Это кропотливая работа, которую выполняет команда молекулярных генетиков.
ПГТ-СР - тестирование на структурные перестройки хромосом
Применяется у пар, где один из партнеров является носителем сбалансированной транслокации — перестройки, при которой фрагменты хромосом поменялись местами. Носитель транслокации, как правило, здоров, однако значительная часть его эмбрионов несет несбалансированные перестройки, что ведет к невынашиванию беременности или рождению ребенка с пороками развития.
Кому нужно ПГТ: показания к тестированию
Круг пациентов, которым генетическое тестирование принесет реальную пользу, достаточно широк. Рассмотрим каждую группу отдельно.
Прежде чем принимать решение о включении ПГТ в протокол, стоит проконсультироваться с генетиком. Специалист разберет конкретную ситуацию, оценит анамнез обоих партнеров и скажет, какой вид тестирования действительно нужен в данном случае, а от чего можно отказаться.
Как ПГТ повышает шансы на ЭКО
Эффект от применения генетического тестирования перед переносом хорошо прослеживается по нескольким направлениям.
1. Растет частота живорождений в расчете на одну попытку переноса. Когда в матку переносят эуплоидный эмбрион с подтвержденным нормальным хромосомным набором, вероятность успешной имплантации и вынашивания существенно выше по сравнению с переносом без предварительного тестирования.
Наконец, ПГТ снижает необходимость в инвазивной пренатальной диагностике - амниоцентезе или биопсии ворсин хориона и уже после наступления беременности, поскольку риск хромосомной патологии при переносе эуплоидного эмбриона минимален.
Ограничения метода
ПГТ - не универсальный инструмент. Ряд ограничений необходимо учитывать.
Тестирование выявляет хромосомные аномалии и мутации, включенные в протокол исследования, но не гарантирует выявления абсолютно всех генетических нарушений. Существуют мутации и синдромы, которые невозможно обнаружить методами ПГТ-А или ПГТ-М в стандартном объеме.
Не каждый протокол ЭКО завершается получением достаточного количества эмбрионов для тестирования. Если после биопсии и анализа ни один из эмбрионов не окажется эуплоидным, цикл завершится без переноса. Это эмоционально тяжело, однако перенос заведомо аномального эмбриона не повышает, а снижает вероятность успешного исхода.
Результаты ПГТ требуют интерпретации специалистом. В случае выявления мозаицизма или пограничных результатов решение о целесообразности переноса принимается индивидуально с участием репродуктолога и генетического консультанта.
Перенос в свежем цикле или криоперенос после ПГТ
Протокол с ПГТ практически всегда предполагает криоперенос. Причин несколько: лаборатории требуется время на анализ - от нескольких дней до двух-трех недель и все зависит от вида тестирования. За это время эмбрион надежно сохраняется методом витрификации.
И после стимуляции яичников организм женщины нередко находится в состоянии, не оптимальном для имплантации. Отложенный перенос в следующем криоцикле позволяет подготовить эндометрий в условиях естественного или заместительного гормонального цикла без нагрузки стимуляцией. Исследования показывают, что при переносе эуплоидного эмбриона в криоцикле частота имплантации сопоставима или даже выше, чем при переносе в свежем цикле.
Подготовка к ПГТ и роль генетического консультанта
Перед включением тестирования в протокол ЭКО рекомендована консультация генетического консультанта. Специалист изучает семейный и репродуктивный анамнез, при необходимости назначает кариотипирование и определяет, какой вариант ПГТ показан в конкретном случае. Если планируется ПГТ-М, потребуется дополнительная молекулярно-генетическая диагностика для разработки индивидуального диагностического протокола.
Преимплантационное генетическое тестирование - один из наиболее весомых инструментов сегодно. Оно позволяет перейти от вероятностного к доказательному подходу при отборе здоровых эмбрионов, снижает риск невынашивания беременности, сокращает количество безрезультативных попыток.
ПГТ при ЭКО не является обязательной процедурой для каждой пары, но в ряде клинических ситуаций его применение значительно меняет прогноз в лучшую сторону. Решение о включении тестирования в протокол принимается совместно с репродуктологом и генетическим консультантом на основании индивидуальных данных каждой пары.
Поделиться:
Другие статьи
Все статьиЭКО в естественном цикле: кому подходит и в чем особенности?
Современная репродуктивная медицина стремится не только к высокой эффективности, но и к максимальной безопасности для пациентки. Все чаще пары обращаются к врачам с запросом на методы, которые исключают массивную медикаментозную нагрузку.
АМГ меньше 1
Оценка овариального резерва является необходимой для выбора метода лечения бесплодия и схемы стимуляции яичников. Под овариальным резервом понимают функциональный резерв яичников, который отражает количество находящихся в них фолликулов (примордиальный пул и растущие фолликулы).
Пренатальный скрининг: сроки проведения и значение. Полное руководство для будущих родителей
Ожидание ребенка — это не только радостный, но и ответственный период в жизни семьи. Современная медицина предлагает эффективный способ убедиться, что с малышом все в порядке, — пренатальный скрининг.
Уменьшение клитора
Клитор — женский половой орган, отвечающий за чувственную сторону полового акта. Клитор имеет довольно сложное строение. Он состоит из головки — бугорка, расположенного в месте смыкания малых половых губ, прикрывающей его сверху складки кожи (капюшона) и двух ножек (кавернозных тел), уходящих в сторону входа во влагалище. Длина всей «конструкции» достигает 10 см. Наибольшей чувствительностью обладает головка. В спокойном состоянии она имеет диаметр от 2 до 20 мм, прикрыта капюшоном и практически незаметна, но во время полового акта увеличивается в размере за счет прилива крови и обнажается, отодвигая кожную складку. Благодаря обилию кровеносных сосудов и нервных окончаний, головка клитора обладает повышенной чувствительностью и при стимуляции обеспечивает женщине оргазм.
Гистероскопия
Процедура обследования полости матки, осуществляемая с помощью специальных оптических приборов. В гинекологии гистероскопия используется наряду с основными способами диагностики, позволяя выявить те или иные патологии и заболевания и назначить соответствующий курс лечения.
Записаться к врачу
Наши врачи
В отличие от других клиник, где зачастую работают один‐два ключевых врача, а остальные специалисты находятся в их тени, в нашей клинике профессионал каждый специалист.
Все врачи
