ПГТ состоит из двух основных этапов: биопсия трофэктодермы и исследование ДНК.

После получения ооцитов и сперматозоидов выполняется оплодотворение. Эмбрионы культивируют в лаборатории до 5-6 дня, когда они становятся бластоцистами. Эмбрион на стадии бластоцисты уже имеет порядка ста клеток: часть из них формируют внутреннюю клеточную массу, часть являются клетками трофэктодермы (эти клетки затем будет участвовать в формировании плаценты). Каждый эмбрион оценивается: если он хорошего качества и имеет достаточно клеток, выполняется биопсия трофэктодермы. С помощью микроинструментов и лазера на манипуляторе проводится забор нескольких клеток трофэктодермы. Затем клетки помещаются в микропробирки. В генетической лаборатории выполняется исследование ДНК. Бластоцисты сразу после биопсии криоконсервируют методом витрификации. Эмбрионы находятся в криохранилище до получения результата ПГТ.

Одним из самых современных и надежных методов ПГТ является NGS — секвенирование нового поколения. Он проводится в генетической лаборатории в два этапа. Первый — полногеномная амплификация (WGA) — выделение ДНК из полученных клеток и увеличение ее количества для последующего анализа. Второй этап — анализ числа хромосом в анализируемых клетках эмбриона. По результатам тестирования выдается протокол с указанием хромосомного набора каждого эмбриона и рекомендацией к переносу. Если есть пригодные для переноса бластоцисты, то пациентка начинает подготовку к криопротоколу. В день криопереноса эмбрион размораживается, оценивается его жизнеспособность и проводится перенос в полость матки.

Забор материала для ПГД происходит путем биопсии эмбриона. ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) всегда состоит из биопсии эмбриона и анализа ДНК. Если диагностика производится с помощью полимеразной цепной реакции, что всегда делается для диагностики генетических мутаций и для анализа всех 24‐х хромосом, то для анализа удаляется бластомер (так называется клетка эмбриона). Забор клетки происходит либо на третий день, когда эмбрион состоит примерно из восьми клеток, либо на пятый день, когда он состоит приблизительно из 100 клеток. Если биопсия делается на третий день, то, как правило, забирается только одна клетка, а если на пятый — то до пяти клеток. То, что на пятый день можно забрать больше клеток, является неоспоримым преимуществом более поздней биопсии, и, в последнее время, многие клиники начинают делать биопсию именно в это время. Проблема, однако, в том, что диагностическая часть ПГД может занять больше суток, и поскольку эмбрионы культивируют обычно не дольше 5 дней, их придется заморозить. Даже притом, что сейчас есть такие надежные и безопасные способы замораживания эмбриона, как витрификация, любая процедура с эмбрионом создает риск его повреждения.

Разница между генетическим тестированием человека и эмбриона заключается в количестве клеток, доступных для анализа. Когда проводится генетическая диагностика взрослого человека, для анализа доступны тысячи клеток, что делает его очень надежным. При диагностике эмбриона могут быть использованы всего несколько клеток. Из-за этого в редких случаях не удается провести точную оценку хромосомного набора.