Кому показана консультация генетика

Преимплантационная генетическая диагностика

Если у родителей есть генетические нарушения или другие отклонения в здоровье, то для рождения здорового ребенка врач‐генетик должен протестировать эмбрион прежде, чем имплантировать его в матку. Появление ПГД (преимплантационной генетической диагностики) продиктовано необходимостью обследования эмбрионов, родители которых имеют генетические нарушения.

Показания к преимплантационной генетической диагностике

  • рождение детей с генетическими анамалиями в анамнезе
  • носительство генной мутации супругами
  • частые выкидыши/неразвивающиеся беременности
  • возраст старше 38 лет 
  • ненаступление беременности после нескольких попыток ЭКО при отсутствии видимых негативных факторов

Выбор пола ребенка с помощью ПГД

При использовании вспомогательных репродуктивных технологий выбор пола будущего ребенка не допускается, за исключением случаев возможности наследования заболеваний, связанных с полом, так гласит Федеральный закон от 21.11.2011 N 323‐ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».

Надежность генетической диагностики эмбриона

Разница между генетическим тестированием человека и эмбриона заключается в количестве клеток доступных для анализа. Когда генетическая диагностика делается на человеке, то для анализа доступны тысячи клеток, что делает его очень надежным. При диагностике эмбриона может быть использована только одна или, в лучшем случае, пять клеток. Малейшая ошибка в технологии, особенно контаминация* случайной ДНК, приведет к ошибке. И такие ошибки, к сожалению, случаются. Часто, для того чтобы быть уверенным, что результаты получены на ДНК эмбриона, а не случайно занесены, анализируется ДНК обоих родителей, используя индивидуальные маркеры родительской ДНК.

*Контаминация — появление примеси, смешивание, загрязнение.

Как проходит ПГД

Забор материала для ПГД происходит путем биопсии эмбриона. ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) всегда состоит из биопсии эмбриона и анализа ДНК. Если диагностика производится с помощью полимеразной цепной реакции, что всегда делается для диагностики генетических мутаций и для анализа всех 24‐х хромосом, то для анализа удаляется бластомер (так называется клетка эмбриона). Забор клетки происходит либо на третий день, когда эмбрион состоит примерно из восьми клеток, либо на пятый день, когда он состоит приблизительно из 100 клеток. Если биопсия делается на третий день, то, как правило, забирается только одна клетка, а если на пятый — то до пяти клеток. То, что на пятый день можно забрать больше клеток, является неоспоримым преимуществом более поздней биопсии, и, в последнее время, многие клиники начинают делать биопсию именно в это время. Проблема, однако, в том, что диагностическая часть ПГД может занять больше суток, и поскольку эмбрионы культивируют обычно не дольше 5 дней, их придется заморозить. Даже притом, что сейчас есть такие надежные и безопасные способы замораживания эмбриона, как витрификация, любая процедура с эмбрионом создает риск его повреждения.

Безопасность ПГД для эмбриона

Забор бластомера производят, когда клетки будущего ребёнка ещё универсальны, недифференцированы и одни клетки без ущерба для его здоровья заменяются другими. Биопсия эмбриона в большинстве клиник сегодня делается с помощью лазера. До недавнего времени полагалось, что биопсия сама по себе не влияет на развитие эмбрионов, но с распространением биопсии на стадии бластоцисты* многие начинают считать, что это более безопасная для эмбриона процедура. Бластоциста — это эмбрион на 5–6 день его развития.

Преимплантационный генетический скрининг

В последнее время для того, чтобы избежать путаницы между диагностикой семейных мутаций и несемейных (de novo) хромосомных нарушений, диагностику последних стали называть «преимплантационный генетический скрининг» (ПГС). ПГС сначала использовался для анализа только двух–трех хромосом, но на протяжении последних 20 лет число тестируемых хромосом постепенно увеличивалось, и некоторые лаборатории стали предлагать пациентам анализировать все 24 хромосомы (22 + ХУ).В то же время, надежность и полезность ПГД для определения эмбрионов с семейными мутациями сомнений ни у кого не вызывает. Причина более высокой надежности ПГД заключается в том, что во время анализа для подтверждения диагноза и исключения ошибки одновременно с ДНК эмбриона анализируется ДНК обоих родителей.

Оставить заявку

У вас остались вопросы?

Наша клиника готова ответить на все интересующие вас темы, и поддержать в трудные минуты. Просто оставьте заявку и мы свяжемся с вами для обсуждения всех деталей.